Tầm soát dị tật bẩm sinh Vì mục tiêu nâng cao chất lượng dân số

Trung bình mỗi năm, tại Việt Nam có hơn 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó ước tính có khoảng 1,5 - 2% trẻ bị dị tật bẩm sinh. Do đó, vai trò của tầm soát dị tật bẩm sinh (sàng lọc trước sinh và sơ sinh…) nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Theo bác sĩ Chuyên khoa II Hà Hải Bằng, Phó Giám đốc Bệnh viện A Thái Nguyên: Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai quy trình khác biệt. Sàng lọc trước sinh được thực hiện ở giai đoạn mang thai của người mẹ bằng cách siêu âm hoặc xét nghiệm máu, lấy bệnh phẩm từ thai nhi giúp phát hiện sớm các loại bệnh như: Down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim… Còn sàng lọc sơ sinh được tiến hành trong vòng 24-48 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Thời điểm này, trẻ sẽ được lấy máu ở gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…

Hai biện pháp sàng lọc này đều rất cần thiết đối với sự phát triển của trẻ. Bởi nếu được phát hiện, điều trị bệnh ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất. Hiện nay, tỉnh ta vẫn đang triển tiếp tục thực hiện Đề án tuyên truyền vận động phát hiện và can thiệp sớm tật bệnh ở thai nhi. Theo đó, các hoạt động tuyên truyền, vận động đã được triển khai ở 180/180 xã, phường, thị trấn. Tuy vậy, trên thực tế, nhận thức của người dân về sàng lọc trước sinh và sơ sinh của vẫn còn hạn chế.

Trong giai đoạn từ 2012-2016, toàn tỉnh chỉ có khoảng gần 44.000 bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh (chiếm khoảng 50% tổng số bà mẹ mang thai). Trong đó, phát hiện 98 trường hợp dị tật thai nhi (gồm các dị tật: Down, dị tật ống dây thần kinh, sứt môi, hở hàm ếch, khoèo chân…). Về sàng lọc sơ sinh, từ năm 2011-2016, có khoảng 12.000 trẻ được lấy mẫu sàng lọc, chiếm tỷ lệ rất nhỏ trong tổng số trẻ sinh ra. Trong đó, phát hiện 1 trẻ bị mắc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, trên 800 trẻ nghi ngờ thiếu men G6PD. Nguyên nhân của việc tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh đạt thấp là do nhiều sản phụ chưa quan tâm đến tầm soát dị tật bẩm sinh. Thêm nữa, hiện nay chúng ta mới miễn phí thực hiện 2 xét nghiệm sàng lọc trước sinh (siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi và xét nghiệm máu mẹ) và 2 xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (bệnh thiếu men G6PD và bệnh suy giáp bẩm sinh). Đối tượng được miễn phí cũng chỉ là trẻ thuộc gia đình chính sách (hộ nghèo, cận nghèo, gia đình có công, người dân tộc thiểu số tại xã đặc biệt khó khăn). Còn lại, đa phần, nguồn chi phí cho các loại xét nghiệm sàng lọc đều do người dân tự chi trả (khoảng 90%).

Những gia đình khác nếu muốn thực hiện kỹ thuật sàng lọc sơ sinh cho con sẽ phải tự bỏ tiền túi, số tiền dao động trong khoảng từ 300-500 nghìn đồng cho một bệnh hoặc nhóm bệnh. Tuy vậy, khi các gia đình chấp nhận bỏ tiền, thì bệnh viện lại vướng cơ chế không được thu tiền khám chữa bệnh của trẻ dưới 6 tuổi.

Thêm nữa, những năm gần đây do nguồn kinh phí đầu tư cho hoạt động sàng lọc sơ sinh ngày càng bị cắt giảm, nhiều giai đoạn thậm chí không đủ mẫu xét nghiệm cấp cho các bệnh viện. Năm 2017, đến tháng 7, Trung ương mới cấp giấy thấm máu để làm xét nghiệm. Một khó khăn nữa của việc tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt thấp là do nhiều người quan niệm, trẻ mới sinh còn  yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau và có khả năng mắc bệnh. Mặt khác, kiến thức, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ chuyên trách, cộng tác viên dân số ở cơ sở còn hạn chế nên việc người dân biết đến chương trình này còn thấp. Hiện nay, năng lực thực hiện kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh của hệ thống y tế còn hạn chế. Các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh đang thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh như: siêu âm, đo độ mờ da gáy, xét nghiệm máu, chọc ối chẩn đoán di tật… đa phần phải chuyển về các bệnh viện tuyến Trung ương thực hiện.

Có thể khẳng định, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Để thực hiện mục tiêu này, cần sự vào cuộc của cả xã hội trong việc phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh, hỗ trợ sinh sản, tư vấn kiểm tra sức khỏe sinh sản trước hôn nhân.