Chẩn đoán bệnh bằng kỹ thuật cao

Khoa Miễn dịch - Di truyền phân tử (Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên) được thành lập tháng 2-2016 và chính thức đi vào hoạt động từ tháng 6-2017.  Với 7 bác sĩ, 5 kỹ thuật viên cùng với hệ thống trang thiết bị y học hiện đại, đến nay, Khoa đã triển khai những xét nghiệm kỹ thuật cao, cho kết quả chính xác, phục vụ hiệu quả trong việc điều trị cho người bệnh.

Được trang bị các máy móc hiện đại về sinh học phân tử, hiện Khoa đang thực hiện xét nghiệm phục vụ người bệnh trong lĩnh vực này với 17 loại kỹ thuật ở 3 nhóm chính: Vi rút vi khuẩn, di truyền, xét nghiệm ghép thận HLA. Đáp ứng kịp thời các nhu cầu ngày càng tăng của Bệnh viện như chẩn đoán các mầm bệnh sinh học ở mức độ gen; chẩn đoán các bệnh ung thư, chẩn đoán chuẩn bị cho ghép tạng, tham gia kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh…

Kỹ thuật viên Trưởng khoa Trần Trung Anh cho biết: Trước đây, khi chưa có Khoa Miễn dịch - Di truyền phân tử thì việc chẩn đoán các ca bệnh hiếm bằng kỹ thuật cao ở Bệnh viện gần như không thực hiện được. Những trường hợp đó thường phải chuyển đi Hà Nội, điều đó cũng thiệt thòi cho bệnh nhân và người nhà bệnh nhân bởi chi phí vì thế cũng tăng lên rất nhiều. Do vậy, việc triển khai được các kỹ thuật sinh học phân tử tại Khoa đã giúp người bệnh giảm bớt cả về chi phí điều trị và tiết kiệm thời gian, đáp ứng kịp thời cho điều trị. Song hiện nay, nhiều người dân chưa biết tới những loại xét nghiệm này, thậm chí có bác sĩ cũng chưa hiểu tính chất đặc thù của Khoa nên chưa biết tư vấn cho người bệnh.

Ngoài chẩn đoán bệnh, Khoa cũng đang thực hiện kỹ thuật sàng lọc sơ sinh. Từ tháng 9-2018, Khoa đã thực hiện xét nghiệm và tầm soát sơ sinh cho trên 100 ca. Chỉ với 500.000 đồng/xét nghiệm, có thể chẩn đoán cho trẻ sơ sinh phát hiện ra 5 bệnh thường gặp là: Thiếu men G6PD, down, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, hội chứng Edward, tan máu bẩm sinh. Nếu như không phát hiện ra để điều trị kịp thời thì sẽ để lại hậu quả vô cùng nghiêm trọng cho bệnh nhân, người nhà người bệnh và xã hội.

Chẳng hạn, khi tầm soát thấy người bệnh thiếu hụt men G6PD, một mặt các kỹ thuật viên sẽ liên hệ với các bác sĩ lâm sàng, hai là liên hệ trực tiếp với người nhà bệnh nhân thông báo để tư vấn tới người nhà bệnh nhân theo dõi trong những tháng đầu trẻ có hiện tượng vàng da nhiều phải đưa trẻ đến viện. Nếu trẻ không được điều trị kịp thời dễ dẫn đến hiện tượng phù não và tử vong, tỷ lệ mắc là 2 trên 100 trẻ, đây là tỷ lệ rất là cao mà các bậc cha mẹ cần phải chú ý.

Từ khi đi vào hoạt động đến nay, Khoa đã thực hiện xét nghiệm cho gần 1.600 bệnh nhân. Trong số này có 10 ca bệnh hiếm là những ca cấp cứu, đa phần là các bệnh nhân bị nhiễm khuẩn như lao màng não. Nhờ có kết quả từ Khoa đã giúp các bác sĩ lâm sàng điều trị rất hiệu quả. Kỹ thuật viên Dương Thị Minh Tâm cho biết: Chúng tôi đang thực hiện xét nghiệm định lượng vi rút viêm gan C, trung bình mỗi ngày mỗi kỹ thuật viên thực hiện xét nghiệm 10 mẫu và 1 tuần trả kết quả hai lần. Còn các loại bệnh hiếm khác thì khi cần sự phối hợp hội chẩn thì các kỹ thuật viên sẽ thực hiện nhanh để phục vụ cấp cứu bệnh nhân.

Có thể khẳng định, ứng dụng sinh học phân tử trong y học là phương pháp chẩn đoán tiên tiến, hỗ trợ điều trị chính xác nhất là trong chẩn đoán điều trị bệnh nhiễm trùng, ung thư, bệnh di truyền và chẩn đoán trước sinh. Trong tương lai, đây sẽ là ngành mũi nhọn trong điều trị y học.