Phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu trẻ chào đời

13:55, 13/12/2018

Từ tháng 9/2018, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên là cơ sở khám, chữa bệnh đầu tiên của khu vực Trung du, miền núi phía Bắc ứng dụng các thiết bị hiện đại, thực hiện thường quy kỹ thuật sàng lọc sơ sinh cho trẻ sơ sinh ngay tại Bệnh viện.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời để điều trị kịp thời qua đó giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỷỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Theo đó, trẻ mới sinh trong vòng 48 giờ sẽ được thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán bệnh các bệnh chuyển hóa, nội tiết và di truyền có thể mắc phải như: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc các rối loạn chuyển hóa axít amin… Đây là nhóm các bệnh thường không phát hiện  được khi bà mẹ sàng lọc trước sinh. Thông qua biện pháp sàng lọc sơ sinh, cơ sở y tế có thể chẩn đoán sớm trẻ bị bệnh từ đó có thể kịp thời đưa trẻ tới các cơ sở y tế chuyên khoa với phác đồ điều trị thích hợp, hiệu quả và giúp trẻ có thể phát triển khỏe mạnh bình thường.

Triển khai vận dụng hiệu quả hệ thống thiết bị sàng lọc sơ sinh hiện đại bậc nhất của hãng Perkin Elmer (Hoa Kỳ) từ tháng 9-2018, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên trở thành cơ sở y tế đầu tiên trong khu vực Trung du, miền núi phía Bắc thực hiện sàng lọc sơ sinh ngay tại Bệnh viện. Trung bình, mỗi tháng Bệnh viện làm sàng lọc trước sinh cho khoảng 200 trẻ chào đời tại Bệnh viện. Hơn 3 tháng triển khai, đã có gần 600 trẻ được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ngay tại Bệnh viện. Qua đó, cơ sở y tế này cũng đã phát hiện một số trường hợp nghi thiếu men G6PD hoặc mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh và phối hợp với các cơ sở y tế tuyến Trung ương khác theo dõi, sàng lọc thêm trước khi kết luận bệnh và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Chị Trương Thu H., 28 tuổi, thường trú tại phường Phan Đình Phùng (T.P Thái Nguyên) - sản phụ sinh con tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên cho biết: Dù khi mang thai tôi khám thai định kỳ, sàng lọc trước sinh đầy đủ nhưng khi nghe nhân viên Bệnh viện tư vấn tôi đã cho con làm sàng lọc để có thể phát hiện sớm những bệnh có nguy cơ mắc phải.

Còn chị Nguyễn Thị L., 33 tuổi, thường trú tại phường Cam Giá (T.P Thái Nguyên) thì cho biết: Lần sinh trước, con tôi không được sàng lọc trước sinh vì vậy lần sinh thứ hai này khi biết Bệnh viện Trung ương thực hiện kỹ thuật này, tôi đăng ký cho con mình được làm xét nghiệm sàng lọc.

Trao đổi với chúng tôi, Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Thu Hương, Trưởng Khoa Miễn dịch - Di truyền - Phân tử (Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên) cho biết: Sàng lọc là việc sử dụng các biện pháp thăm dò có độ chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất định có nguy cơ hoặc sẽ mắc một bệnh lý nào đó. Sàng lọc sơ sinh được tiến hành ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc. Mọi trẻ em đều có nguy cơ mắc phải các bệnh chuyển hóa, nội tiết và di truyền và trẻ mắc bệnh thường không biểu hiện triệu chứng ngay sau sinh. Chính vì vậy việc lấy máu và sàng lọc sớm sau sinh là vô cùng quan trọng và việc lấy máu gót chân sử dụng đầu kim chuyên dụng đâm sâu không quá 2mm, hoàn toàn không gây bất cứ nguy hại gì cho trẻ.

Theo Tiến sĩ Bùi Thị Thu Hương, đối với những bệnh về chuyển hóa, nội tiết và di truyền, nếu như không phát hiện ra để điều trị kịp thời thì sẽ để lại hậu quả vô cùng nghiêm trọng cho bệnh nhân, gia đình người bệnh và xã hội. Đơn cử như bệnh thiếu enzime G6PD có tỷ lệ mắc ở trẻ khoảng 2% và nếu không được điều trị kịp thời dễ dẫn đến hiện tượng phù não dẫn đến tử vong.

Theo số liệu thống kê, toàn tỉnh mỗi năm chỉ có khoảng dưới 10% số trẻ trong tổng số khoảng 15 nghìn trẻ sinh tự nhiên được sàng lọc. Điều này có nghĩa là còn nhiều trẻ em mắc các bệnh chuyển hóa, nội tiết và di truyền không được điều trị kịp thời và có nguy cơ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe. Việc đưa vào ứng dụng các thiết bị hiện đại, thực hiện thường quy kỹ thuật sàng lọc cho trẻ sơ sinh ngay trên địa bàn tỉnh không chỉ góp phần giúp người dân tiếp cận được thêm dịch vụ sàng lọc hiện đại mà qua đó còn góp phần thiết thực nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn tỉnh.