Phòng bệnh tan máu bẩm sinh: Góp phần nâng cao chất lượng dân số

Là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy), Thalassemia còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Kỹ thuật chọc ối để chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh cho thai nhi đã được thực hiện thường quy tại Bệnh viện A Thái Nguyên.

Qua khảo sát, tại Thái Nguyên, người mang gen bệnh này phần lớn là người dân tộc thiểu số như: Tày, Nùng, Dao, Mông với tỷ lệ mang gen chiếm từ 9 đến hơn 12% số dân. Bà Hồ Thị Thanh Thủy, Chi cục Trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh, cho hay: Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những gánh nặng y tế. Nếu trẻ bị bệnh ngay trong bụng mẹ sẽ nguy cơ bị phù thai, hỏng thai. Trong trường hợp được sinh ra, suốt cuộc đời, trẻ bị bệnh sẽ phải truyền máu (cứ từ 4 đến 6 tuần phải truyền máu một lần) nên ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này.

Cũng theo chia sẻ của bà Thủy, bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng tránh được. Theo đó, chúng ta có thể tầm soát phát hiện bệnh sớm bằng cách tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai. Hiện nay, tại Thái Nguyên, nhiều cơ sở y tế như: Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên, Bệnh viện A Thái Nguyên, Trung tâm Y tế TP. Thái Nguyên… đã có phòng khám tư vấn tiền hôn nhân cho các bạn trẻ trước khi kết hôn.

Ngoài ra, sàng lọc trước sinh, đặc biệt là với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia bằng cách làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12-18 tuần cũng là phương pháp phòng bệnh rất tốt. Từ đó giúp các cặp vợ chồng chủ động trong việc mang thai, sinh con và chăm sóc con sau này.

Đơn cử như trường hợp của sản phụ H.T.H., 28 tuổi, ở Phú Lương, mang thai lần đầu. Qua xét nghiệm, sàng lọc cho thấy chị H. thiếu máu nghi ngờ mang gen Thalassemia. Vợ chồng chị H. được tư vấn làm các xét nghiệm gen thì phát hiện cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia.

Vì vậy, chị H. được tư vấn xét nghiệm gen bệnh cho thai nhi bằng phương pháp chọc ối lúc thai được 17 tuần. Sau chọc ối bệnh nhân ổn định, được ra viện trong ngày, không tai biến, được về ngay. May mắn, kết quả xét nghiệm thai nhi bình thường, mang 1 gen nên 2 vợ chồng cũng yên tâm, vững tinh thần để chăm sóc sức khỏe cho cả mẹ và con tốt hơn.

Điều đáng mừng là hiện nay, một số cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh đã thực hiện được kỹ thuật chọc ối để chẩn đoán bệnh Thalassemia cho thai nhi ở tuổi thai 16-18 tuần. Trong đó, Bệnh viện A Thái Nguyên, dù là bệnh viện tuyến tỉnh cũng đã thực hiện thường quy kỹ thuật chọc ối để chẩn đoán bệnh Thalassemia cho thai nhi.

Bác sĩ Hà Hải Bằng, Giám đốc Bệnh viện A, cho hay: Trong trường hợp kết quả xét nghiệm công thức máu của thai phụ có nghi ngờ mang gen bệnh, bệnh nhân sẽ được tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán gen. Nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen Thalassemia thì thai nhi sẽ được tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán xem mang gen Thalassemia đồng hợp - nghĩa là thai nhi bị bệnh, mang gen bệnh của cả bố và mẹ hay thai chỉ mang gen dị hợp - nghĩa là thai chỉ mang gen bệnh. Mục đích của chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia cho thai nhi nhằm phát hiện trường hợp mang gen đồng hợp. Từ đó, các bác sĩ sẽ tư vấn những nguy cơ trong khi mang thai như thai bị phù từ trong bụng, một số trường hợp gây phù cho cả người mẹ, suy thai và hỏng thai; những nguy cơ sau khi trẻ sinh ra để các cặp vợ chồng có lựa chọn phù hợp nhất nhằm đảm bảo sức khỏe và an toàn cho thai phụ.

Thực tế cho thấy, việc chủ động phòng bệnh tan máu bẩm sinh cho trẻ không chỉ nâng cao chất lượng cuộc sống mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số và phát triển giống nòi.