Hy hữu đặc biệt: Ghi nhận song thai cùng trứng nhưng khác về kiểu hình và gen

Chiều 9-11, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tổ chức họp báo công bố lần đầu tiên phát hiện song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gen.

Chuyên gia chia sẻ về ca song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gen. Ảnh: BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI

Theo đại diện Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng, song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình.

Tuy nhiên, mới đây, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp là thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên đến khám. Kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, 2 buồng ối từ tuần thai thứ 8.

Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 do được phát hiện một thai phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, các bác sĩ phát hiện: thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Còn thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung một trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.

PGS - TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được cơ sở này phát hiện và là ca bệnh thứ 2 được ghi nhận trên thế giới.

Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa. Trước đây, các tài liệu y học khẳng định, song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình. Tuy nhiên, các minh chứng của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình.

Theo TS Ánh, khi có những ca bất thường, cần xét nghiệm di truyền và không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền.

Theo thanhnien.vn