Công bố nghiên cứu lớn nhất về bộ gen của người Việt

Tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4,5) vừa công bố “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” do các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec (VRISG) thực hiện. Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về bộ gen người Việt từ trước đến nay. Công trình mở ra cơ sở tham chiếu cho nhiều nghiên cứu y - sinh, từ đó góp phần giải đáp nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt Nam hiện tại.  

“Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” là cơ sở dữ liệu đồ sộ đầu tiên về hệ gen người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải trình tự bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh; đồng thời, kết hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó.

Nghiên cứu được thực hiện độc lập tại VRISG trong vòng 27 tháng (từ tháng 12-2016 đến tháng 3-2019). Công trình sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen trên Hệ thống máy giải trình tự hiện đại nhất của hãng Illumina, Mỹ (Hiseq 4000) cho kết quả chính xác với độ sâu và bao phủ lớn các thông tin trên hệ gen.

Kết quả nghiên cứu công bố hơn 24 triệu điểm biến đổi, trong đó có hơn 700 nghìn điểm mới hoàn toàn. Theo đó, hệ gen người Việt có sự khác biệt so với hệ gen các quần thể người khác thể hiện qua sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền. Cụ thể, công trình phát hiện 1,24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác. Đây là đóng góp quan trọng, cung cấp cơ sở tham chiếu có độ tin cậy cao cho các nghiên cứu, ứng dụng y - sinh tiếp theo về sức khỏe người Việt có liên quan đến hệ gen.

Các phân tích về hệ gen người Việt được công bố thể hiện sự khác biệt của người Kinh đối với các quần thể người khác. Đặc biệt, kết quả phân tích nguồn gốc tổ tiên của các quần thể người cho thấy người Đông - Nam Á hiện tại, bao gồm người Kinh Việt Nam có nguồn gốc chính từ người Đông - Nam Á cổ đại. Các dữ liệu cũng khẳng định người Kinh và người Thái có hệ gen tương đồng cao và quan hệ tiến hóa gần gũi. Trong khi đó, sự giao thoa và dịch chuyển gen từ các quần thể người Đông Á đến quần thể người Kinh Việt Nam là không đáng kể.

Cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt này được coi là cuốn từ điển đầy đủ nhất tra cứu về hệ thống dữ liệu gen người Việt tính đến thời điểm hiện tại. Trước đó, các nhà khoa học trong nước thường phải tham chiếu bộ gen từ quần thể người nước ngoài.

GS,TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng VRISG, Chủ nhiệm đề tài chia sẻ: dữ liệu về hệ gen liên quan chặt chẽ đến sức khỏe và bệnh học, có thể góp phần giải đáp các vấn đề về ung thư, các bệnh di truyền… nhất là trong xu thế phát triển của y học cá thể hóa những năm gần đây. Do đó, công trình trên có ý nghĩa quan trọng việc xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gen ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzeimer..).

Hiện Hệ thống y tế Vinmec đang kết hợp cùng Viện Big Data thuộc Tập đoàn Vingroup tiếp tục nghiên cứu giải trình tự hệ gen cho hơn 1.000 người Việt. Mục tiêu của nghiên cứu là triển khai xây dựng Lá tử vi sinh học nhằm phát hiện sớm và ngăn ngừa bệnh tật liên quan các nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt hiện nay.

Được biết “Nghiên cứu về hệ gen của người Việt Nam” là một trong những nghiên cứu đầu tiên của các nhà khoa học trong lĩnh vực công nghệ gen tại Việt Nam đăng tải trên Human Mutation (IF 4.5). Nghiên cứu trên đã được hội đồng chuyên môn của tạp chí lựa chọn là một trong những nghiên cứu xuất sắc, được đăng tải rộng rãi; khẳng định khả năng nghiên cứu chuyên sâu, độc lập và bắt kịp xu hướng của các nhà khoa học Vinmec nói riêng và Việt Nam nói chung.