Nghiên cứu đột biến gene của người mắc COVID-19 nặng để tìm hướng điều trị

Hàng trăm bác sĩ lâm sàng trên thế giới đang cùng nhau nỗ lực nghiên cứu trong một dự án quốc tế mới nhằm mục đích thu thập dữ liệu từ 500 bệnh nhân mắc bệnh COVID-19 thể nặng để tìm kiếm các đột biến gene khiến một số người dễ bị lây bệnh nghiêm trọng hơn.

Thu thập dữ liệu về 500 bệnh nhân trẻ nhiễm bệnh nặng trên toàn cầu

Các nhà khoa học của Viện Y khoa Howard Hughes (HHMI), một tổ chức nghiên cứu y tế phi lợi nhuận của Mỹ, đang cùng các đồng nghiệp trên toàn thế giới hợp tác để chống lại virus corona mới. Dự án do Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Jean-Laurent Casanova, Viện Y học Howard Hughes (HHMI), Đại học Rockefeller dẫn đầu, tìm cách xác định các lỗi di truyền khiến một số bệnh nhân trẻ tuổi dễ bị nhiễm virus corona chủng mới gây ra dịch COVID-19.

Giáo sư Casanova đặt mục tiêu tuyển 500 bệnh nhân trên toàn cầu, đáp ứng ba tiêu chí chung: dưới 50 tuổi, được chẩn đoán mắc COVID-19, được điều trị chăm sóc đặc biệt và không mắc các bệnh nghiêm trọng như bệnh tiểu đường, bệnh tim hoặc bệnh phổi.

Ông Casanova cho rằng, bằng cách nghiên cứu DNA của những bệnh nhân này, các nhà khoa học có thể xác định đột biến gene khiến một số người dễ bị lây nhiễm hơn. Thông tin này một ngày nào đó có thể giúp các bác sĩ xác định những người có nguy cơ dễ mắc bệnh virus corona nhất. Điều này cũng có thể cung cấp manh mối cho các nhà khoa học tìm kiếm phương pháp trị liệu mới. Thí dụ, nếu các tế bào của bệnh nhân không tạo ra đủ một phân tử cụ thể nào đó, các bác sĩ có thể cung cấp chất bổ sung để điều trị.

Theo Giáo sư Casanova, thành công của nghiên cứu này có thể đến sau nhiều năm nữa. “Đây không phải là một nỗ lực ngắn hạn”, ông nói.

Một số nhà khoa học đã đưa ra giả thuyết rằng COVID-19 có thể là một bệnh theo mùa, thường xuất hiện vào mùa xuân và mùa hè, và sau đó quay trở lại vào mùa thu. Nhưng nhóm nghiên cứu của Giáo sư Casanova rất lạc quan. Họ đã bắt đầu thu nạp bệnh nhân và đã giải trình tự vùng gene exome, “là chuỗi DNA của các gene được dịch mã thành protein”, diễn giải tất cả các mã DNA trong mỗi gene trong bộ gene của một người. “Chúng tôi sẽ cố gắng tìm cơ sở di truyền của lây nhiễm virus corona nặng ở người trẻ”, ông tuyên bố.

Cuối năm ngoái, khi các ca nhiễm virus corona đầu tiên xuất hiện ở Trung Quốc, Giáo sư Casanova bắt đầu liên lạc với các đồng nghiệp của mình ở đó. Mặc dù các trường hợp nghiêm trọng nhất dường như tập trung ở người lớn tuổi và những người mắc các bệnh khác, bác sĩ Casanova vẫn quan tâm đến những người ngoài nhóm này - trẻ em và thanh niên bị ảnh hưởng nặng nề bởi căn bệnh mà không có bất kỳ yếu tố rủi ro thông thường nào, chẳng hạn như tuổi tác hoặc bệnh nền.

Nhóm của ông đã khởi động một dự án mới để nghiên cứu những trường hợp kỳ lạ này vào tháng 1, chỉ vài tuần sau khi dịch Vũ Hán bùng phát, và bắt đầu thu thập số liệu về bệnh nhân. Các bác sĩ lâm sàng đã gửi máu và DNA của bệnh nhân đến phòng thí nghiệm của ông, và các nhà nghiên cứu bắt đầu xử lý các mẫu - những bước đầu tiên cần thiết để xem xét bộ gene của bệnh nhân. Giờ đây, dự án mang tính toàn cầu và Giáo sư Casanova đang hợp tác với các nhà khoa học và nhân viên y tế từ châu Âu đến châu Phi, châu Á và châu Đại Dương.

Người 25 năm nghiên cứu về bệnh truyền nhiễm

Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Jean-Laurent Casanova.

Săn lùng nền tảng di truyền của các bệnh truyền nhiễm nghiêm trọng không có gì mới đối với nhóm của ông Casanova. “Những việc chúng tôi đang làm với virus corona là những gì phòng thí nghiệm của tôi đã làm trong 25 năm với các bệnh truyền nhiễm khác”, ông nói.

Họ tìm kiếm những điểm yếu trong hệ thống miễn dịch của con người, những thay đổi di truyền nhỏ khiến con người dễ mắc bệnh hơn. Nhóm của ông trước đây đã tìm kiếm bộ gene của bệnh nhân bị nhiễm virus, vi khuẩn, nấm và thậm chí là ký sinh trùng. Bệnh lây nhiễm gần nhất với COVID-19 mà nhóm của ông đã nghiên cứu là viêm phổi do cúm nặng, họ đã phát hiện ra ba liên kết di truyền. Họ cũng đã xác định được các lỗi di truyền cụ thể có thể khiến bệnh nhân bị mụn rộp herpes hoặc bị viêm não do virus. Và họ đã phát hiện ra rằng những đứa trẻ bị đột biến gene miễn dịch có tên interferon gamma (IFN-gamma) dễ bị nhiễm vi khuẩn gây bệnh lao. Những đứa trẻ này tạo ra mức protein IFN-gamma thấp, mà đây là gene rất quan trọng để chống lại việc nhiễm vi khuẩn này.

Nhóm của Giáo sư Casanova đã đưa những phát hiện này vào điều trị lâm sàng. Thí dụ, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh nhân lao với các lỗi di truyền trên có thể được ưu tiên điều trị bằng IFN-gamma. Ông hy vọng sẽ xác định được các gene có vấn đề ở những bệnh nhân bị nhiễm virus corona nặng để mang lại lợi ích tương tự. Những gene này có thể giúp các nhà khoa học biết khả năng phòng vệ của tế bào nào là quan trọng để tránh COVID-19. Và nghiên cứu này cũng mở đường cho việc tìm hiểu liệu các biện pháp phòng vệ đó có bị sai lệch ở người lớn tuổi hay bệnh nhân mắc bệnh tiềm ẩn hay không.

Ở Mỹ và trên thế giới, bệnh COVID-19 thể nặng dường như tấn công những bệnh nhân lớn tuổi nhất, mặc dù các nhà khoa học đã báo cáo một số biến thể giữa các quốc gia. Theo báo cáo gần đây từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) Mỹ, tính đến ngày 29-3, hơn 122.000 trường hợp dương tính được xác nhận ở nước này. Tỷ lệ tử vong cao nhất là những người trên 85 tuổi.

Tuần trước, Đại học Rockefeller đã đóng cửa tất cả các phòng thí nghiệm, ngoại trừ những người đang nghiên cứu về virus corona. Giáo sư Casanova rút gọn nhóm nghiên cứu của mình từ 35 người xuống còn khoảng tám người. Mỗi người chỉ làm việc với một người trong phòng tại một thời điểm. Ông và các thành viên trong phòng thí nghiệm đang làm theo các khuyến nghị của CDC, và thực hiện các biện pháp bảo vệ để giữ an toàn cho bản thân và những người khác, bao gồm cách ly với xã hội, rửa tay và khử trùng bề mặt. Họ cũng thông báo trên Twitter để mọi người biết thông tin về công việc của họ. Một tweet được đăng từ phòng thí nghiệm của Giáo sư Casanova tuần trước về việc tìm kiếm bệnh nhân mới cho nghiên cứu của họ đã được chuyển tiếp hơn 400 lần.

Chẳng bao lâu nữa, họ sẽ đủ dữ liệu để thử nghiệm lý thuyết di truyền của mình về một đại dịch xảy ra trong thời gian thực. “Chúng tôi đang bắt đầu dự án mới này một cách nhanh chóng, hy vọng nó sẽ được sử dụng để điều trị lâm sàng cho bệnh COVID-19 trong hai hoặc ba năm nữa”, ông nói.