Với việc triển khai kỹ thuật chọc ối xét nghiệm tế bào thai nhi, Bệnh viện A trở thành đơn vị tiên phong ở khu vực miền núi phía Bắc thực hiện thành công đầy đủ quy trình sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối để đánh giá về thai nhi và dị tật thai nhi có thể mắc phải từ khi tuổi thai còn nhỏ.
Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục… và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chính vì vậy, sàng lọc trước sinh có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán, phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi, giảm thiểu nguy cơ sinh ra trẻ bị dị tật. Việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường hoặc giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, còn giúp cha mẹ quyết định giữ hay bỏ nếu thai nhi mang khuyết tật, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Trao đổi với chúng tôi, bác sĩ Đỗ Hoàng Dương – người trực tiếp thực hiện kỹ thuật chọc ối xét nghiệm tại Bệnh viện A cho biết: Trước đây khi chưa triển khai kỹ thuật chọc ối xét nghiệm, để sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai, các y, bác sĩ tiến hành nhiều biện pháp để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi như: siêu âm, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ; xét nghiệm máu sàng lọc (double test hoặc triptest); siêu âm hình thái thai nhi… Tuy nhiên, các phương pháp kể trên chỉ đánh giá được nguy cơ mà chưa thể khẳng định dị tật của thai nhi. Để khẳng định chính xác dị tật và mức độ dị tật, các bác sĩ sẽ thực hiện chọc ối. Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện từ tuần 15 đến 19, cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng down. Nó còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen khác như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, cũng như các dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống và khiếm khuyết bán cầu não).
Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sát trùng da bụng và dùng kim nhỏ hút ra một lượng nước ối rất nhỏ (khoảng 10-15ml) từ buồng tử cung cho vào ống nghiệm gửi tới phòng xét nghiệm di truyền để khảo sát do trong nước ối có chứa những tế bào của thai nhi. Sau đó, phần nước ối bị thiếu, cơ thể thai phụ tự tạo lượng nước ối bù lại. Nhờ được hướng dẫn bởi siêu âm nên thai nhi hoàn toàn không bị tổn thương trong quá trình chọc ối. Tuy nhiên, vì chọc ối là xét nghiệm xâm lấn nên với thai phụ chọc ối vẫn có nguy cơ gây sẩy thai ở tỷ lệ thấp, khoảng 0,5% đến 1%.
Bác sĩ Đỗ Hoàng Dương cũng cho biết không phải bất cứ phụ nữ mang thai nào cũng cần chọc ối làm xét nghiệm. Chỉ những phụ nữ mang thai nghi ngờ có dị tật thai nhi sau khi siêu âm độ mờ da gáy dày ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, kết quả xét nghiệm máu sàng lọc (double test hoặc triptest) cho kết quả chẩn đoán nguy cơ dị tật thai cao, Siêu âm hình thái thai nhi nghi ngờ có những rối loạn nhiễm sắc thể hoặc phụ nữ có tiền sử sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể hoặc gia đình có người sinh con rối loạn nhiễm sắc thể. Ngoài ra, với phụ nữ trên 35 tuổi có thai, chúng tôi cũng khuyến cáo dù không phát hiện những nguy cơ sau khi thực hiện các sàng lọc thông thường cũng nên chọc ối để có kết quả chính xác nhất về thai nhi và dị tật có thể mắc phải.
Tính đến nay, sau hơn 2 tháng triển khai, Bệnh viện A đã chọc ối xét nghiệm thành công cho 12 phụ nữ mang thai nghi ngờ dị tật thai nhi với kết quả 11 ca âm tính với dị tật. Kết quả này rất quan trọng giúp cho phụ nữ mang thai và gia đình an tâm chăm sóc sức khỏe cho cả thai nhi và thai phụ. Chị N.V.H, Thị trấn Đại Từ (Đại Từ) là một trong những thai phụ được chọc ối xét nghiệm cho biết: Lúc đầu khi nghe bác sĩ thông báo thai của tôi có nguy cơ dị tật và đề nghị làm chọc ối để có kết quả chính xác, tôi đã rất lo lắng. Tuy nhiên, được các bác sĩ tư vấn nhiệt tình nên tôi đã hiểu được ý nghĩa của kỹ thuật này. Thật may mắn là tôi làm xét nghiệm cho kết quả âm tính với dị tật thai nhi. Kết quả này đem lại niềm vui lớn cho tôi và gia đình.
Được biết, để triển khai thành công kỹ thuật này, Bệnh viện A đã cử cán bộ đi học trực tiếp tại Bệnh viện Từ Dũ (T.P Hồ Chí Minh) trong 6 tháng theo hình thức học tập, chuyển giao thực hành ngay tại Bệnh viện Từ Dũ. Bác sĩ Chuyên khoa II Hà Hải Bằng, Phó Giám đốc Bệnh viện A cho biết: Với việc vận dụng thường quy kỹ thuật chọc ối chúng tôi đã hoàn thiện toàn bộ quy trình sàng lọc trước sinh bao gồm tư vấn, siêu âm sàng lọc, xét nghiệm sàng lọc và chọc ối. Việc hoàn thiện quy trình này sẽ góp phần quan trọng nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn Thái Nguyên và trong khu vực miền núi phía Bắc. Ngoài ra, thành công này là tiền đề mở ra hướng phát triển kỹ thuật phân tích di truyền cho bệnh viện trong thời gian tới.
