Khuôn mặt biến dạng, sống mũi co rút, miệng hô, vầng trán dô… do biến chứng của căn bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). khiến cuộc đời của các em trở nên mong manh, luôn phải chờ đợi từng giọt máu hồng để nuôi sự sống...
Chúng tôi đến Khoa Huyết học lâm sàng (Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên) vào một ngày trời mưa ngâu rả rích. Cơn mưa như càng làm cho không khí phòng bệnh trở nên ảm đạm. Tiếng khóc thét của trẻ vì đau đớn; ánh mắt khắc khoải của người thân ngóng đợi những giọt máu được chuyển về để tiếp thêm sự sống cho trẻ. Đã hai tuần kể từ ngày nhập viện để truyền máu định kỳ hàng tháng, nhưng hôm nay, cháu Đỗ Thị Bảo Yến, 3 tuổi, ở xóm Bờ Suối, xã Nam Hòa, huyện Đồng Hỷ mới được các y, bác sĩ thông báo là có máu để điều trị bệnh. Nhìn khuôn mặt của Yến sạm lại, gầy xanh vì thiếu máu, bà Nguyễn Thị Lan không khỏi xót xa: “Khi cháu tôi tròn một tháng tuổi, Bảo Yến chỉ nặng hơn 3 cân, mỗi tháng chỉ tăng có 2 lạng. Cháu thường xuyên xanh xao, ốm yếu, quấy khóc suốt đêm. Đi khám, bác sĩ phát hiện cháu mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Căn bệnh gây tan máu nhiều, thường xuyên dẫn đến tình trạng thiếu máu và người bệnh phải chung sống bằng cách truyền hồng cầu”. Vì thế, ròng rã suốt 3 năm nay, định kỳ mỗi tháng, cháu Yến lại phải tới đây để truyền máu và uống thuốc, mỗi đợt như vậy kéo dài tới cả tuần lễ. Cùng đợt điều trị với cháu Yến cũng có những hoàn cảnh đáng thương khác như trường hợp của cháu Vũ Văn Thịnh, ở xóm Đồng Mây, xã Tân Long (Đồng Hỷ). Đối với cháu Thịnh, bệnh viện được xem như là căn nhà thứ hai, bởi mới 10 tuổi nhưng có tới 9 năm Thịnh phải đi viện truyền máu. Cháu Thịnh, bị tan máu bẩm sinh thể nặng do di truyền từ bố, phải truyền máu định kỳ mỗi tháng 2-3 lần. Năm vừa rồi, do lượng sắt tăng cao, lá lách to, cháu phải đi cắt. Mẹ cháu Thịnh nghẹn ngào: “Nhà chỉ sống nhờ vào 3 sào ruộng, suốt mười năm qua, bố con cháu lần lượt thay nhau đi viện. Tiền kiếm bao nhiêu cũng không đủ. Vì thế, tôi phải mượn tiền khắp nơi để chữa trị cho bố con cháu. Đến bây giờ, số nợ đã lên tới gần 40 triệu, sắp tới, không biết có thể vay được ở đâu, bởi những ai quen biết tôi đều hỏi mượn cả rồi”.
Theo Thạc sĩ Bác sĩ Nguyễn Quang Hảo, Phó Giám đốc Trung tâm Huyết học - Truyền máu (Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên): “Tại Bệnh viện, mỗi năm có khoảng 80 đến 120 trẻ đến khám và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh, phần lớn là những trẻ nhỏ dưới 15 tuổi. Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền, do sự kết hợp giữa gen tan máu bẩm sinh có trong bố hoặc mẹ, hoặc cả hai người. Khi hai người mang gene bệnh Thalassemia sinh ra con, khả năng con không mắc bệnh là rất thấp. Và tỷ lệ trẻ mắc bệnh này cao hơn ở nhóm người dân tộc thiểu số, bởi tập tục quan hệ hôn nhân cận huyết thống làm phát sinh gen bệnh và di truyền sang con. Nếu không phát hiện điều trị kịp thời, người bệnh sẽ sống không quá 10 năm, do những biến chứng của bệnh như suy tim, rối loạn nhịp tim, xơ gan, biến chứng về xương… Hiện nay, chúng ta chưa có liệu trình điều trị dứt điểm căn bệnh này, cách duy nhất để duy trì sự sống cho người bệnh là truyền máu và uống thuốc thải sắt định kỳ. Tuy nhiên, việc điều trị bệnh tan máu bẩm sinh cũng gặp nhiều khó khăn do lượng máu của bệnh viện chưa đủ, nhất là vào dịch hè và Tết. Mỗi tháng, Bệnh viện cần khoảng 60 đơn vị máu điều trị cho 40-50 người bệnh này. Hơn nữa, chi phí mua thuốc thải sắt là quá đắt đỏ so với hoàn cảnh của những gia đình người bệnh.
Cũng theo bác sĩ Nguyễn Quang Hảo, để phòng tránh và kiểm soát sự phát tán của gen bệnh, gia đình, họ hàng và người thân của người bệnh cần đến các cơ sở y tế để được làm xét nghiệm máu và tư vấn di truyền trước khi kết hôn; khi có thai từ 12-18 tuần tuổi cần chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc dò ối xét nghiệm. Ngoài ra, cần tăng cường tuyên truyền, vận động người dân tham gia hiến máu tình nguyện; đồng thời đẩy mạnh tuyên truyền về tác hại và hoạt động can thiệp giảm thiểu tình trạng kết hôn cận huyết thống đặc biệt tại khu vực vùng cao nơi cư trú của nhiều bà con dân tộc thiểu số…
