Vài năm trở lại đây, nhiều bệnh viện lớn trên địa bàn tỉnh đã “mạnh tay” đầu tư thiết bị y tế và triển khai nhiều kỹ thuật mới, hiện đại nhằm cung cấp các dịch vụ tốt nhất, trong đó có các kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh; góp phần tầm soát, chẩn đoán, can thiệp sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh cho mọi phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh.
Chị Nguyễn Thu Hòa ở xã Sơn Cẩm (T.P Thái Nguyên) nói: Khi mang thai, bố mẹ nào cũng mong con mình sinh ra sẽ khỏe mạnh. Đây là lý do tôi tìm đến Bệnh viện A Thái Nguyên để khám sàng lọc trước sinh.Thực hiện nhiều xét nghiệm và được chỉ định siêu âm, vợ chồng tôi rất vui khi các bác sĩ thông báo thai nhi đang phát triển khỏe mạnh.
Tuy nhiên, không phải ai cũng hạnh phúc sau khi nhận được kết quả khám thai như chị Hòa. Trong số hàng nghìn người đến đây, có người đã được chỉ định chọc ối bởi qua các xét nghiệm và siêu âm, bác sĩ phát hiện thai nhi có những dấu hiệu bất thường.
Bác sĩ Hà Hải Bằng, Giám đốc Bệnh viện A cho hay: Chọc ối là một thủ thuật được thực hiện để chẩn đoán trước sinh sau khi bác sĩ phát hiện có bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Thông thường, thủ thuật này được tiến hành trong khoảng thời gian từ tuần thai thứ 15 đến 20. Nhờ phân tích ADN có trong dịch ối cùng với trang thiết bị máy móc hiện đại hỗ trợ có thể phát hiện ra đến 99% các bất thường về nhiễm sắc thể mà điển hình là hội chứng Down.
Hiện nay, Bệnh viện A Thái Nguyên là cơ sở y tế duy nhất tại Thái Nguyên thực hiện được kỹ thuật cao “Chọc ối” để chẩn đoán xác định dị tật thai nhi.
Nhằm đáp ứng nhu cầu của người dân, nhiều năm nay, Trung tâm Huyết học và Truyền máu của Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên cũng đã triển khai các xét nghiệm, sàng lọc, chẩn đoán bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).
Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Thu Hương, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên cho biết: Xét nghiệm Thalassemia bằng công nghệ ADN được chia thành 2 nhóm. Xét nghiệm α-thalassemia dựa vào việc phát hiện 5 đột biến phổ biến ở người Việt: -α3.7, -α4.2, -αSEA, αCS, αQS. Các đột biến này được phát hiện bằng cách sử dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự để tăng cường độ đặc hiệu của xét nghiệm. Xét nghiệm β-thalassemia được tiến hành bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới cho toàn bộ vùng mã hóa của gen. Kết quả cho phép phát hiện toàn bộ các đột biến xảy ra trên vùng đó (theo công bố đã có hơn 200 đột biến), bao gồm cả 22 đột biến người ở châu Á. Đây là kỹ thuật được xem là tiêu chuẩn vàng cho phép vì độ chính xác cho phép xác định người bị bênh (mang 2 đột biến và người lành mang gen bệnh).
Thông qua xét nghiệm, tất cả các phụ nữ mang thai sẽ được phát hiện sớm việc mẹ và thai nhi có mang gen bệnh hay không; trẻ em sơ sinh cũng được phát hiện bệnh sớm, từ đó có giúp sàng lọc trước sinh, sơ sinh và đưa ra các cách xử trí, điều trị phù hợp.
Chị Lê Thanh Mai, tổ 3, phường Tân Thịnh (T.P Thái Nguyên), cho hay: Trước đây, muốn thực hiện các dịch vụ tầm soát trước sinh hoặc sơ sinh, người dân Thái Nguyên thường phải về các bệnh viện lớn ở Hà Nội, nay không còn phải mất thời gian đi xa nữa khi các dịch vụ này đã được thực hiện ngay tại tỉnh. Với thiết bị hiện đại, các bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, việc chẩn đoán thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh được thực hiện rất chuẩn xác, mang lại sự tin tưởng cho người dân.
Ngoài hai bệnh viện nêu trên, các bệnh viện tuyến tỉnh như: Bệnh viện C Thái Nguyên; Gang thép Thái Nguyên… cũng đã cung cấp được nhiều dịch vụ dân số cho người dân như dịch vụ tư vấn khám sức khỏe tiền hôn nhân; chăm sóc sức khỏe sinh sản, sức khỏe tình dục thân thiện với thanh niên… Từ đó góp phần giảm tảo hôn, không để xảy ra hôn nhân cận huyết thống, nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn tỉnh.