Theo nhận định của các chuyên gia y tế, việc sàng lọc trước sinh (SLTS) kết hợp với sàng lọc sơ sinh (SLSS) sẽ giúp loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Thấy rõ được tầm quan trọng của công tác này, ngành Y tế đã đã tham mưu cho UBND tỉnh triển khai Đề án SLTS và SLSS tới các tuyến y tế cơ sở với mục tiêu góp phần nâng cao chất lượng dân số. Qua thực hiện đề án, hàng nghìn phụ nữ mang thai đã được SLTS và hàng nghìn trẻ đã được SLSS để phát hiện sớm bệnh tật. Tuy nhiên, do còn nhiều khó khăn, số trẻ và phụ nữ mang thai chưa được sàng lọc hiện nay còn rất lớn.
Thái Nguyên thực hiện Đề án SLTS, SLSS từ năm 2007 và đến tháng 11-2012 đã triển khai tại 173/181 xã, phường, thị trấn của 9 huyện, thành, thị trong tỉnh. Để thực hiện hiệu quả Đề án, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) tỉnh và Trung tâm DS-KHHGĐ các huyện, thành thị trong tỉnh cũng đã tổ chức 25 lớp tập huấn cho 520 cán bộ kỹ thuật và cán bộ tuyên truyền viên về công tác sàng lọc. Tại các cơ sở y tế tham gia sàng lọc, một số trẻ sinh ra sau 24 giờ sẽ được lấy máu gót chân để xét nghiệm. Đây là phương pháp thuận tiện nhất đồng thời có nguy cơ biến chứng thấp.
Theo số liệu thống kê của Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh, giai đoạn 2008-2012, đã có trên 23 nghìn thai phụ được SLTS. Qua sàng lọc đã phát hiện 15 trường hợp mắc hội chứng Down, 77 trường hợp mắc dị tật ống thần kinh, 158 trường hợp mắc các dị tật khác. Cũng trong giai đoạn này, tổng số trẻ sinh được SLSS là 19.494, trong đó phát hiện 2 trường hợp mắc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh đang được điều trị; 43 trường hợp mắc bệnh thiếu men G6PD được tư vấn chăm sóc hạn chế tối đa sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Những căn bệnh trên, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể gây cho trẻ thiểu năng trí tuệ, bị vàng da nặng với nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí tử vong trong giai đoạn sơ sinh…
Bé Đ.T.P ở xã Hóa Thượng (Đồng Hỷ) là 1 trong 2 trẻ tham gia SLSS và phát hiện mắc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh năm 2009. Đây là một căn bệnh nội tiết do tuyến giáp sản xuất hóc-môn giáp không đầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, cháu có nguy cơ trở thành người lùn, thiểu năng trí tuệ. Được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, cháu Đ.T.P phát triển gần như bình thường về cả tuổi xương và giới tính. Anh Đ.T, bố đẻ cháu cho biết: “Gia đình tôi may mắn là cháu được xét nghiệm theo chương trình SLSS cho trẻ và đã phát hiện sớm bệnh của cháu. Với sự tư vấn và điều trị kịp thời của các bác sĩ, tôi tin con tôi sẽ có một cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác”.
Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên tham gia chương trình SLSS từ năm 2008. Hiện, gần 10 hộ lý Khoa Sản của Bệnh viện có thể lấy mẫu máu xét nghiệm sàng lọc cho hàng nghìn trẻ mỗi năm. Mặc dù vậy, trung bình, mỗi năm, Khoa Sản của Bệnh viện cũng chỉ thực hiện lấy được gần 1 nghìn mẫu chuyển đi xét nghiệm trong khi trung bình mỗi năm có trên 5 nghìn đứa trẻ chào đời tại đây. Bà Lê Thị Mai, Hộ lý Trưởng của Khoa cho biết, mặc dù nhu cầu lấy mẫu sàng lọc của Khoa cũng như của gia đình trẻ còn nhiều nhưng số vật tư phục vụ lấy mẫu được cung cấp về Khoa cũng chỉ đáp ứng được khoảng trên 15% nhu cầu. Riêng năm 2012, đến thời điểm hiện tại đã có trên 5 nghìn trẻ chào đời tại Khoa nhưng mới chỉ có trên 550 trẻ được lấy mẫu sàng lọc. Được biết, tình trạng trên cũng xảy ra tại tất cả các cơ sở y tế tham gia lấy mẫu SLSS. Tính trung bình trong giai đoạn 2008-2012, mỗi năm toàn tỉnh mới chỉ SLSS cho gần 4 nghìn trẻ trong khi lượng trẻ sinh trong năm thường cao gấp 4 hoặc 5 lần.
Không chỉ SLSS thấp, SLTS cũng chỉ đạt trung bình khoảng 4,6 nghìn trường hợp mỗi năm trong giai đoạn 2008-2012. Nguyên nhân của tình trạng này theo ông Nguyễn Văn Trường, Phó Giám đốc Sở Y tế, Chi cục Trưởng Chi cục DS-KHHGĐ là do nhận thức của người dân còn chưa cao. Nhiều thai phụ chưa chủ động hoặc siêu âm không đúng thời điểm; khám thai ở cơ sở không có các bác sỹ được đào tạo có trình độ để thực hiện các kỹ thuật SLTS nên việc phát hiện các dị tật bẩm sinh khó khăn, không chính xác hoặc có trường hợp phát hiện muộn… Mặt khác kiến thức và khả năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số ở cơ sở còn hạn chế, chưa đáp ứng được nhu cầu muốn tìm hiểu, được tư vấn của đối tượng. Bên cạnh đó, kinh phí Trung ương cấp và kinh phí của tỉnh dành cho triển khai Đề án còn hạn chế. Đơn cử như kinh phí trang bị mẫu xét nghiệm, trung bình mỗi năm, Thái Nguyên chỉ được cấp khoảng 4 nghìn mẫu để lấy máu xét nghiệm SLSS trong khi nhu cầu cho số trẻ sinh mới từ 15 nghìn đến 20 nghìn trẻ.
Cũng theo ông Nguyễn Văn Trường, tình trạng trên là bất cập chung của công tác SLSS cả nước. Để dần khắc phục những khó khăn, Chi cục DS-KHHGĐ đã kiến nghị với Tổng cục DS-KHHGĐ bổ sung thêm vật tư cần thiết để lấy mẫu SLSS cho trẻ. Ngành Y tế, Chi cục DS-KHHGĐ cũng sẽ tham mưu cho UBND tỉnh tiếp tục triển khai và mở rộng địa bàn SLTS và SLSS tới các tuyến y tế cơ sở với mục tiêu góp phần nâng cao chất lượng dân số; đẩy mạnh các hoạt động truyền thông, tăng cường tập huấn cho đội ngũ cán bộ cơ sở, đào tạo đội ngũ cán bộ kỹ thuật làm SLTS và SLSS. Phấn đấu mở rộng địa bàn tới 181/181 xã, phường, thị trấn, tăng tỷ lệ thai nhi được sàng SLTS và SLSS nhằm phát hiện và tư vấn, can thiệp kịp thời đối với những thai nhi không may mắc dị tật, khuyết tật, trẻ sơ sinh mắc các bệnh chuyển hóa, di truyền góp phần nâng cao chất lượng dân số.
