Không có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể chẩn đoán ung thư chính xác. Như vậy, để chẩn đoán cần có thăm khám toàn diện. Các thăm khám bao gồm: tìm hiểu yếu tố nguy cơ, khám lâm sàng và chẩn đoán cận lâm sàng.
Các chẩn đoán cận lâm sàng thường dùng: chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm máu (bao gồm xác định các chỉ số ung thư), chọc hút, sinh thiết, nội soi, phẫu thuật thăm dò hoặc xét nghiệm gen.
Chỉ số ung thư (tumor markers) là những chất sinh ra do sự phản ứng của cơ thể với khối u. Các chất này có thể có trong máu, nước tiểu hoặc dịch khác của cơ thể. Chỉ số ung thư thường dùng để đánh giá đáp ứng của khối u với điều trị. Ngày nay, các nghiên cứu cũng đã chỉ ra vai trò của chỉ số ung thư trong phát hiện, chẩn đoán và điều trị căn bệnh này. Chỉ số ung thư thường được xác định thông qua làm xét nghiệm máu.
Theo khuyến cáo của Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (National Cancer Institute), chỉ số ung thư có ý nghĩa trong phát hiện vấn đề, nhưng nó cần được kết hợp với các phương pháp chẩn đoán khác vì những lý do sau:
* Không phải tất cả ung thư đều tăng chỉ số này.
* Một số chỉ số ung thư không đặc hiệu với tổn thương ung thư.
* Tổn thương lành tính (u lành) cũng có thể gây tăng nồng độ chỉ số này trong máu.
Dưới đây là một số chỉ số thường dùng để chẩn đoán và theo dõi ung thư: Phổi: Cyfra 21-1, CEA; Ống tiêu hóa: CEA; Buồng trứng: CA 125, β-hCG; Tiền liệt tuyến: PSA; Vú: CA 15-3; Gan: AFP; Tinh hoàn: PAP; Dạ dày: CA 72-4; Tụy, đường mật: CA 19-9; Tế bào mầm: β-hCG.
Chỉ số ung thư có ý nghĩa trong chẩn đoán và theo dõi điều trị. Tuy nhiên, bác sĩ chuyên khoa ung thư cần phải có kết quả xét nghiệm chính xác. Để làm được điều đó thì phải đảm bảo các yếu tố sau: máy móc và hóa chất làm xét nghiệm phải đạt tiêu chuẩn, quy trình lấy máu và bảo quản máu cũng phải đạt yêu cầu.
Như vậy, xét nghiệm máu có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị ung thư. Tuy nhiên để đi đến một kết luận chính xác thì đỏi hỏi một quá trình thăm khám toàn diện: bác sĩ khám lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ đọc xét nghiệm tế bào…