Năm 2015, toàn tỉnh chỉ có 65,9% bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh (SLSS) và chỉ có 6,6% trẻ sơ sinh được xét nghiệm sàng lọc. Tỷ lệ này thấp hơn khá nhiều so với số bà mẹ mang thai và số trẻ em sinh ra trên địa bàn tỉnh. Trong khi đó, SLTS và sàng lọc sơ sinh (SLSS) có vai trò rất quan trọng việc phát hiện dị tật ở trẻ, từ đó, kịp thời tư vấn cách điều trị phù hợp, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Từ khi Đề án SLTS và SLSS được triển khai trên địa bàn tỉnh (vào năm 2008), tỉnh ta đã tích cực thực hiện tuyên truyền thông qua nhiều hình thức: tư vấn, phát tờ rơi, nói chuyện chuyên đề.... để nâng cao nhận thức cho người dân. Nhờ đó, ngày càng có nhiều người quan tâm và tìm đến các cơ sở sàng lọc trên địa bàn. Các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh và SLSS đang từng bước được đầu tư, nâng cấp góp phần giảm thiểu tỷ lệ dị tật bẩm sinh xuống còn 0,02% và nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn tỉnh.
Trên thực tế, mục tiêu của SLTS và SLSS là nhằm phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường. Đề án SLTS và SLSS chủ yếu tập trung vào phát hiện các dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, đặc biệt 2 bệnh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh là bệnh thiếu men G6PD (nguyên nhân gây bệnh lý di truyền vàng da, dễ tử vong) và bệnh suy giáp trạng bẩm sinh. Đây là những dị tật gây hậu quả nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ của trẻ. Mỗi thai phụ được SLTS kết hợp với SLSS sẽ loại bỏ được 95% các trường hợp thai nhi bất thường, trẻ sinh ra tránh được nguy cơ mắc các bệnh lý nói trên.
Lợi ích đã thấy rõ, tuy nhiên, trong thực tế, tỷ lệ bà mẹ mang thai và trẻ em thực hiện biện pháp SLTS và SLSS ở tỉnh ta vẫn còn hạn chế. Theo thống kê, từ năm 2012 đến hết năm 2015, toàn tỉnh đã thực hiện SLTS cho 28.000 ca (chiếm khoảng trên 40% số phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh đúng thời điểm và đúng cơ sở được cấp phép). Trong đó, phát hiện 83 trường hợp di tật thai nhi (gồm các dị tật: Down, dị tật ống dây thần kinh, sứt môi, hở hàm ếch, khoèo chân…). Đối với SLSS, trong giai đoạn 2011-2015, toàn tỉnh đã sàng lọc được 10.859 mẫu (trung bình đạt 15,75%). Trong đó, phát hiện 1 trẻ bị mắc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, có 800 trẻ nghi ngờ thiếu men G6PD.
Bà Hoàng Thị Ba, Giám đốc Trung tâm Dân số - Kế hoạch hoá gia đình huyện Phú Lương cho biết: Trong năm 2015, chỉ có11 trẻ sơ sinh ở huyện Phú Lương thực hiện lấy mẫu SLSS và trong 3 tháng đầu năm 2016, chỉ có 1 trẻ được lấy mẫu. Nguyên nhân là do hiện nay, chỉ có nhóm đối tượng chính sách (trẻ sơ sinh thuộc hộ nghèo, cận nghèo, gia đình có công, người dân tộc thiểu số tại xã đặc biệt khó khăn) mới được thực hiện chính sách được miễn phí thực hiện SLSS. Nếu muốn SLSS cho con mình, các gia đình sẽ phải tự bỏ tiền túi, số tiền dao động trong khoảng từ 300-500 nghìn đồng cho một bệnh hoặc nhóm bệnh. Tuy nhiên, nếu các gia đình chấp nhận bỏ tiền, thì Bệnh viện lại vướng cơ chế không được thu tiền khám chữa bệnh của trẻ dưới 6 tuổi.
Chia sẻ về một khó khăn khác, Thầy thuốc ưu tú Lương Văn Khoai, Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Võ Nhai cho hay: Trong năm 2015, Bệnh viện Đa khoa huyện Võ Nhai là đơn vị thực hiện được nhiều nhất số ca SLSS với 542 trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân để xét nghiệm trọng 72 giờ đầu. Tuy nhiên, tỷ lệ này mới chỉ đạt khoảng trên 50% số trẻ được sinh ra. Nguyên nhân là so phần lớn người dân chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc làm này. Khi được các các bác sĩ tư vấn làm SLSS cho con, nhiều phụ huynh ngần ngại hoặc không đồng ý lấy máu gót chân vì con còn quá nhỏ.
Theo bà Hồ Thị Thanh Thuỷ, Giám đốc Chi cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình tỉnh thông tin: Những năm gần đây do nguồn kinh phí đầu tư cho hoạt động SLSS ngày càng bị cắt giảm, nhiều giai đoạn thậm chí không đủ mẫu xét nghiệm cấp cho các bệnh viện nên hiệu quả của hoạt động này tỉnh đạt thấp. Năm 2015, tỉnh không được cung cấp mẫu giấy thấm để lấy máu cho các đối tượng ưu tiên miễn phí. Một số bệnh viện còn thiếu sự quan tâm tới việc triển khai hoạt động SLTS và SLSS, kiến thức, kỹ thuật chuyên môn về các hoạt động này của cán bộ y tế và đội ngũ tư vấn còn hạn chế. Công tác đào tạo chưa bảo đảm về số lượng, chất lượng cho nguồn nhân lực. Bên cạnh đó, phương tiện trang thiết bị còn thiếu, do vậy cũng ảnh hưởng tới việc triển khai các kỹ thuật sàng lọc.
Một nguyên nhân quan trọng nữa là do người dân chưa có được nhận thức tốt về các hoạt động này. Thai phụ chưa chủ động đi siêu âm hoặc siêu âm không đúng thời điểm, vì vậy việc phát hiện các dị tật bẩm sinh khó, có trường hợp phát hiện dị tật bẩm sinh khi đã đủ tháng. Việc vận động và lưu giữ sản phụ ở lại sau 24 giờ để lấy máu xét nghiệm SLSS cho trẻ tại các bệnh viện tuyến huyện gặp nhiều khó khăn do sản phụ sau khi sinh con thường xin xuất viện sớm hơn 24 giờ.
Xét nghiệm SLTS và sơ sinh không phức tạp, mang lại hiệu quả lớn và thực sự không quá tốn kém, vừa giúp trẻ được điều trị kịp thời, trở thành người khỏe mạnh, vừa đỡ gánh nặng cho gia đình, xã hội khi nuôi dưỡng trẻ bệnh tật, lại cải thiện chất lượng giống nòi. Vì vậy, để Đề án SLTS và SLSS thực sự đi vào cuộc sống cần có sự vào cuộc mạnh mẽ, tích cực của các cấp, các ngành, nhất là người dân cần nâng cao nhận thức, hiểu biết của mình về công tác này.
