Giảm gánh nặng bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh đang là gánh nặng không chỉ cho bệnh nhân, gia đình mà là cả xã hội. Trong khi đó, nhận thức của cộng đồng về căn bệnh này còn rất hạn chế.

Đã 30 tuổi nhưng ngoại hình của chị Bùi Thị Vân ở xóm Bãi Cọ, xã Quang Sơn (Đồng Hỷ) chỉ tương đương một học sinh cấp 2. Từ lúc sinh cháu thứ 2, chị Vân phát hiện mình bị mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh. Vậy nên, từ khi con mới được 2 tháng tuổi, mỗi tháng, 2 mẹ con chị lại cùng nhau đến Khoa Huyết học lâm sàng, Trung tâm Huyết học - Truyền máu  (Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên) đề điều trị. Chị Vân cho biết: Cháu còn nhỏ không thể xa mẹ trong thời gian dài như vậy nên tôi đành phải để con cùng nằm viện trong khi điều trị. Mỗi ngày, truyền máu, truyền thuốc chị phải nhờ các bác sĩ hoặc người nhà bệnh nhân khác giúp đỡ.

Còn anh Nguyễn Văn Khanh, bố của bệnh nhân Nguyễn Văn Khánh ở xóm Giang 1, xã Phấn Mễ (Phú Lương) cho hay: Do điều trị trái tuyến nên mới nhập viện ngày đầu tiên tôi đã phải đóng 3 triệu đồng tiền tạm ứng. Dự tính chi phí điều trị trong 1 tuần của cháu có thể lên đến hơn 10 triệu đồng, một số tiền rất lớn đối với những gia đình ở nông thôn như chúng tôi.

Được biết, hiện nay, tổng số bệnh nhân Thalassemia tại Khoa Huyết học – Truyền máu khoảng 100 người. Phần lớn các bệnh nhân đều thuộc diện khó khăn về kinh tế. Bác sĩ Mã Thị Ánh, Phó khoa Huyết học lâm sàng thông tin: Thalassemia là bệnh phải truyền máu suốt đời, trung bình một lần/tháng với chi phí rất tốn kém. Do quá trình truyền máu nhiều làm cho hàm lượng sắt trong bệnh nhân rất lớn nên sau khi truyền máu, bệnh nhân cần được thải sắt. Trung bình mỗi tháng, 1 bệnh nhân Thalassemi phải nhập viện điều trị khoảng 7-10 ngày. Chi phí cho mỗi đợt ước tính khoảng 7-10 triệu đồng. Kể cả khi có Bảo hiểm y tế chi trả, bệnh nhân vẫn phải tốn thêm nhiều chi phí khác như: đi lại, ăn ở và cả thiệt hại liên quan đến công việc, người chăm sóc… Không những vậy, bệnh còn đem lại gánh nặng về mặt tinh thần cho bản thân người bệnh.

Chị Chu Thị Xuân ở xóm Đồng Quốc, xã Yên Trạch (Phú Lương) đã sống chung với bệnh Thalassemia được 14 năm. Trong gia đình, cả chị và em trai mình đều mắc căn bệnh này. Em trai chị là Chu Văn Hiếu, năm nay 17 tuổi và đã phải điều trị bệnh từ khi còn nhỏ. Chị Xuân bộc bạch: Gia đình làm nông nghiệp nên gánh nặng kinh tế cho việc điều trị bệnh của hai chị em tôi rất lớn. Vì bị bệnh nên 2 chị em cũng chỉ giúp đỡ bố mẹ những việc nhỏ. Cuộc sống gia đình bị ảnh hưởng hoàn cảnh ngày càng khó khăn.

Tan máu bẩm sinh là một bệnh về máu có tính di truyền. Người mắc phải căn bệnh này cơ thể bị giảm mạnh khả năng sản xuất ra hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt. Thể nặng của bệnh có thể gây biến chứng gan, lách to, cơ thể chậm lớn, thậm chí là tử vong sớm. Bệnh Thalassemia có tần suất di truyền cao nhất trong các loại bệnh lý di truyền. Theo một số nghiên cứu, hiện nay, tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia ở Việt Nam là 10-12%. Khi bố và mẹ cùng mang gen này thì khả năng con mắc bệnh rất cao.

Bác sĩ Nguyễn Kiều Giang, Giám đốc Trung tâm Huyết học – Truyền máu cho biết: Năm 2016, chúng tôi đã thực hiện một nghiên cứu trên 300 phụ nữ dân tộc Tày không có quan hệ huyết thống trong độ tuổi từ 15-49 của huyện Định Hóa. Kết quả cho thấy 27% đối tượng nghiên cứu được xác định mang gen Thalassemia. Tỷ lệ này được đánh giá là tương đối cao. Trong khi đó, một nghiên cứu khác chỉ ra rằng, kiến thức, thái độ, thực hành của người dân khu vực này trong việc dự phòng bệnh tan máu bẩm sinh rất hạn chế.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen lặn khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh mức độ nặng do nhận cả hai gen của bố và mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho. Vì vậy, để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh điều đầu tiên là thực hiện tốt việc khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám tiền sản, tư vấn di truyền. Khi việc khám xét nghiệm được thực hiện, các bác sĩ có thể tư vấn cho các cặp vợ chồng cùng mang gen không nên kết hôn hoặc nếu kết hôn nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh để hạn chế nguy cơ trẻ sinh ra mang bệnh. Người dân cũng cần có nhận thức về Thalassemia để từ đó, giảm nguy cơ mắc bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.